近日，陕西省人民政府公布了《关于2023年度陕西省科学技术奖励的决定》，西北妇女儿童医院医学遗传中心强荣团队申报的《遗传代谢病的精准防控技术创新和临床应用》项目荣获陕西省科学技术进步奖二等奖。

　　医学遗传中心强荣主任团队10余年来一直致力于遗传病三级防控新技术的研发及临床推广，尤其是在遗传代谢病的防控方面始终走在全省前列。2013年在全省率先开展基于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查，10年间累计完成26万余筛查，确诊18种140余例罕见遗传代谢病，通过早期诊断，实现了此类患者的早期干预，降低严重残疾的发生。经过临床实践及数据积累，建立了完善的筛-诊-治体系，形成了全省遗传代谢病筛查协作网和质量控制体系，初步掌握了我省遗传代谢病的发病率及疾病谱，为该技术在全省的持续推广应用奠定了良好的基础。2024年完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断，填补了中国人群3型SCDO无报道的空白。此外，团队成员积极探索及开发新技术，针对我省高发的遗传代谢病---苯丙酮尿症研发了成本低廉，适于基层开展的基因筛查策略，建立了80余种遗传代谢病的产前诊断方案，为降低这类家庭的再生育风险提供了保障。团队在西北地区率先建立了全外显子基因检测的全流程本地化路径，进一步提升了遗传病精准防控的效率。团队勇攀临床科研高峰，先后获批陕西省遗传病（优生与遗传）临床医学研究中心，陕西省“三秦学者”创新团队支持计划，陕西省卫生健康遗传性疾病的出生缺陷防控科研创新平台，获陕西省科学技术进步二等奖2项，陕西省重点产业创新链（群）项目1项，国家自然科学基金2项，发表学术论文100余篇（其中SCI论文45篇）。

　　近年来，医院高度重视科技工作，始终贯彻“科技强院”战略。医院将以此次获奖为契机，进一步坚持创新引领发展，坚持“四个面向”的战略导向，以保障人民生命健康为科技事业发展的出发点和落脚点，弘扬科学家精神，全面增强科技实力和创新能力，为国家战略需求做出贡献。

原文链接：http://sxwjw.shaanxi.gov.cn/sy/zsdwdt/202408/t20240801_2379547.html
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